Grossesse et trisomie 21: l'amniocentèse

Grossesse et trisomie 21: l'amniocentèse
L’amniocentèse permet de savoir si le foetus est atteint de la trisomie 21 ou d’autres anomalies chromosomiques.

L’amniocentèse avec étude des chromosomes permet de savoir si le foetus est atteint de la trisomie 21 ou d’une autre anomalie chromosomique. C’est le test de diagnostic prénatal le plus fréquent. Habituellement, il est effectué à partir de la 15e semaine de grossesse, mais il peut parfois être réalisé avant.

Ce test consiste à insérer une fine aiguille dans le ventre de la femme enceinte afin de prélever du liquide amniotique directement dans son utérus. Comme l’amniocentèse peut mener à des complications pouvant aller jusqu’à la fausse couche, elle n’est pas proposée systématiquement à toutes les femmes enceintes. Ce test est en général réservé à celles qui présentent, selon les tests de dépistage, un risque élevé de donner naissance à un enfant avec des anomalies chromosomiques.

Résultats

1. En général, l’amniocentèse révèle que le foetus n’a ni la trisomie 21 ni aucune autre anomalie chromosomique.

2. Si le test révèle que le foetus est effectivement atteint de la trisomie 21, les parents auront alors le choix de :

  • poursuivre la grossesse et se préparer à vivre avec un enfant trisomique;
  • mettre fin à la grossesse et, inévitablement, vivre le deuil d’un enfant.

3. L’amniocentèse peut aussi indiquer que le foetus présente d’autres anomalies chromosomiques. Cette situation est cependant très rare. Si cela devait vous arriver, un médecin vous mettra en contact avec un spécialiste de la génétique avec qui vous pourriez discuter des résultats de l’amniocentèse. Sachez cependant que ce test ne permet pas de déceler le degré de la déficience intellectuelle ni les problèmes de santé probables. Comme dans le cas de la trisomie 21, les parents pourraient avoir à décider s’ils souhaitent poursuivre ou non la grossesse.

L’interruption de grossesse, un choix difficile
Décider d’interrompre ou de mener à terme une grossesse en sachant que le bébé sera atteint d’une anomalie chromosomique n’est pas facile. Si vous devez faire ce choix, n’hésitez pas à en parler avec vos proches, votre médecin, votre sage-femme ou une infirmière. Discuter avec des parents d’enfants trisomiques pourrait aussi vous éclairer sur la décision à prendre. Communiquez avec votre Centre de santé et de services sociaux (CSSS) pour connaître les groupes de parents qui ont un enfant atteint de la trisomie 21 dans votre région.
Il est normal que l’interruption volontaire de grossesse engendre un déchirement, car celle-ci implique la fin d’un projet de vie pour la femme et le couple. Si vous avez besoin d’un soutien psychologique, n’hésitez pas à consulter un psychologue. Il prendra le temps de voir avec vous tous les enjeux liés à votre décision et pourra vous soutenir dans le deuil que vous vivez.

 

Naitre et grandir.com

Révision scientifique : Lise Ross, infirmière, M.Sc., Centre des naissances du CHUM
Recherche et rédaction :
Équipe Naître et grandir
Mise à jour : Août 2014

 

Références

Note : les liens hypertextes menant vers d’autres sites ne sont pas mis à jour de façon continue. Il est donc possible qu’un lien devienne introuvable. Dans un tel cas, utilisez les outils de recherche pour retrouver l’information désirée.

  • DORÉ, Nicole et Danielle LE HÉNAFF. Mieux vivre avec notre enfant de la grossesse à deux ans, Guide pratique pour les mères et les pères. Institut national de santé publique du Québec, Québec. www.inspq.qc.ca.
  • LA COMMISSAIRE À LA SANTÉ ET AU BIEN-ÊTRE. Rapport de consultation : Consultation sur les enjeux éthiques du dépistage prénatal de la trisomie 21, ou syndrome de down, au Québec. Québec, 2008, 120 pages.
  • MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SERVICES SOCIAUX. Trisomie 21. www.msss.gouv.qc.ca.

 

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