Grossesse: dépistage de la trisomie 21

Au Québec, le test de dépistage prénatal permet de déterminer la probabilité d’avoir un enfant atteint de la trisomie 21. Le test est offert gratuitement à toutes les femmes enceintes dans le cadre du programme québécois de dépistage prénatal. Votre professionnel de la santé vous en parlera à votre première visite de suivi de grossesse. Vous n’êtes cependant pas obligée de faire le test. La décision vous revient.

Qu’est-ce que la trisomie 21 (syndrome de Down)?

La trisomie 21 est aussi connue sous le nom de syndrome de Down. C’est l’une des anomalies chromosomiques les plus fréquentes. Les personnes touchées par cette anomalie possèdent un exemplaire supplémentaire du chromosome 21.

L’enfant atteint de la trisomie 21 présente une déficience intellectuelle qui peut aller de légère à sévère. Les limites de son développement intellectuel et de son niveau d’autonomie ne peuvent toutefois pas être connues à l’avance. Elles varient d’une personne à l’autre. La stimulation et le soutien offerts à l’enfant dès son plus jeune âge contribuent à repousser ses limites. Ils peuvent aussi influencer son développement.

Les personnes atteintes de la trisomie 21 ont le potentiel de développer de solides relations affectives, malgré leur déficience intellectuelle. Elles peuvent aussi s’épanouir. Certains adultes ayant la trisomie 21 peuvent même travailler et être relativement indépendants s’ils reçoivent la stimulation et le soutien adéquats.

Aucun traitement n’existe pour cette anomalie chromosomique. La plupart des adultes atteints auront donc besoin d’un soutien plus ou moins grand pendant toute leur vie. L’espérance de vie des personnes touchées par le syndrome de Down est de 60 à 70 ans.

Problèmes de santé associés au syndrome de Down

Des problèmes de santé sont souvent associés à la trisomie 21. Les troubles visuels (ex. : myopie, strabisme et cataracte), auditifs (surdité), cardiaques, digestifs et hormonaux (ex. : hypothyroïdie) ainsi que l’épilepsie sont fréquents.

En effet, environ 40 % à 50 % des nouveau-nés ayant une trisomie 21 seront atteints d’une malformation cardiaque. Environ 5 % à 10 % de ces nouveau-nés auront des malformations gastro-intestinales. Intervenir tôt auprès de l’enfant et lui assurer un suivi médical régulier permet de réduire les répercussions de ces problèmes.

Les personnes ayant la trisomie 21 sont également 3 à 5 fois plus susceptibles de développer des symptômes de la maladie d’Alzheimer.

Quelle est la probabilité de porter un foetus atteint de la trisomie 21?

Toutes les femmes peuvent porter un foetus avec la trisomie 21, car cette anomalie chromosomique n’est généralement pas héréditaire. Cependant, la probabilité d’avoir un enfant ayant la trisomie 21 augmente avec l’âge de la femme enceinte. Par exemple, la probabilité de porter un enfant ayant la trisomie 21 est plus faible pour une femme de 20 ans que pour une femme de 40 ans (voir le tableau ci-dessous).

Quels sont les tests de dépistage de la trisomie 21 et quand les faire?

Le test de dépistage prénatal est offert gratuitement au Québec aux femmes portant un ou deux bébés. Ces femmes doivent avoir une carte de la Régie de l’assurance maladie du Québec. Le test permet de dépister la trisomie 21, mais aussi la trisomie 18 et la trisomie 13.

Le test de dépistage prénatal comprend :

• un test biochimique (prise de sang) avec ou sans la mesure de la clarté nucale (échographie);
• un test génomique prénatal non invasif (TGPNI) (prise de sang).

Le test biochimique avec ou sans la mesure de la clarté nucale

Le test biochimique

Ce test nécessite une prise de sang, qui a lieu entre la 10^e et la 13^e semaine inclusivement (1er trimestre). La prise de sang peut aussi être faite entre la 14^e et la 16^e semaine (2e trimestre). Dans ce cas, elle fournit des résultats plus tard dans la grossesse.

Le test biochimique est sécuritaire. Il ne risque pas de provoquer une fausse couche.

La mesure de la clarté nucale

Votre médecin, votre infirmière praticienne spécialisée en première ligne (IPSPL) ou votre sage-femme pourrait vous proposer une échographie entre la 11^e et la 13^e semaine de grossesse inclusivement. Cette échographie permet d’évaluer l’âge du foetus, de voir si vous portez plus d’un foetus et de rechercher certaines anomalies.

Elle permet aussi de mesurer la clarté nucale du foetus, c’est-à-dire l’espace entre la peau de son cou et sa colonne vertébrale. Si cet espace est plus grand que la normale, la probabilité de trisomie 21 est plus élevée. La probabilité d’autres anomalies chromosomiques ou de malformations cardiaques est aussi plus élevée.

Pour être fiable, la mesure de la clarté nucale doit être associée aux résultats du test biochimique (prise de sang). Le test biochimique peut toutefois être fait même si la clarté nucale n’est pas mesurée.

La mesure de la clarté nucale est sécuritaire. Elle ne risque pas de provoquer de fausse couche.

Les résultats du test biochimique (avec ou sans clarté nucale)

Les résultats du test biochimique, avec ou sans clarté nucale, indiqueront la probabilité de trisomie 21 chez le foetus. Vous saurez si la probabilité que vous donniez naissance à un enfant atteint de la trisomie 21 est faible ou élevée. Le test biochimique permet aussi de déterminer la probabilité que le foetus soit atteint de la trisomie 18.

Si votre probabilité de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21 est faible (moins de 1 sur 300) :

• Vous n’aurez pas d’autres tests à passer. Cependant, vous pourriez quand même avoir un bébé atteint de la trisomie 21, car les probabilités ne sont jamais nulles.
• Le test biochimique, avec ou sans clarté nucale, ne permet pas de déceler tous les foetus qui ont la trisomie 21. En effet, ces tests ont leurs limites et les caractéristiques de chaque personne sont uniques.

Si votre probabilité de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21 est élevée (1 sur 300 ou plus) :

• Cela ne veut pas dire que votre bébé sera à coup sûr atteint de la trisomie 21.
• Le médecin, l’IPSPL ou la sage-femme qui suit votre grossesse pourrait alors vous proposer de faire un test génomique.
• Votre professionnel de la santé pourrait aussi vous proposer de faire directement un test diagnostique (amniocentèse ou biopsie des villosités choriales).

Le test génomique prénatal non invasif (TGPNI)

Le test génomique permet de déterminer la probabilité que le foetus soit atteint de la trisomie 21, de la trisomie 18 ou de la trisomie 13. Ce test se fait par une prise de sang à partir de la 10^e semaine de grossesse. Si vous attendez des jumeaux, le test génomique se fera à partir de la 12^e semaine de grossesse.

Le test génomique est fiable et sécuritaire. Il ne risque pas de provoquer une fausse couche.

Votre médecin, votre IPSPL ou votre sage-femme pourrait vous proposer le test génomique si le test biochimique a montré une probabilité élevée de trisomie. Cette personne pourrait aussi vous le proposer à la place du test biochimique :

• si vous avez déjà été enceinte d’un bébé qui avait la trisomie 21, la trisomie 18 ou la trisomie 13;
• si vous allez avoir 40 ans ou plus au moment de l’accouchement;
• si vous portez des jumeaux;
• à la suite d’une consultation en médecine génétique.

Les résultats du test génomique

Les résultats du test génomique indiquent la probabilité de trisomie 21, de trisomie 18 ou de trisomie 13 chez le foetus. Vous saurez s’il est peu probable ou très probable que votre bébé naisse avec l’une de ces trisomies.

Si votre probabilité est faible :

• Une trisomie chez votre bébé à naître est peu probable. Ce résultat est fiable à plus de 99 %.
• Vous n’aurez donc pas à passer d’autres tests.

Si votre probabilité est élevée :

• Une trisomie chez votre bébé à naître est très probable, mais ce n’est pas certain à 100 %.
• Le professionnel qui suit votre grossesse pourrait vous proposer un test diagnostique pour confirmer la présence d’une trisomie.

Les tests diagnostiques

Les tests diagnostiques permettent de confirmer avec certitude si votre bébé est atteint d’une trisomie ou non. Ils permettent aussi de diagnostiquer une autre anomalie chromosomique ou une malformation du tube neural, comme le spina-bifida.

Deux tests diagnostiques existent :

• L’amniocentèse : Lors de ce test, une fine aiguille est introduite dans le ventre de la femme pour récolter un peu de liquide amniotique. Cela permet d’analyser les chromosomes du foetus, car ses cellules se retrouvent dans le liquide. L’amniocentèse peut être faite à partir de la 15^e semaine de grossesse.
• La biopsie choriale : Ce test consiste à prélever un échantillon de placenta en passant par le ventre ou le vagin. La biopsie choriale se fait entre la 11^e et la 14^e semaine de grossesse.

Risques associés à l’amniocentèse et à la biopsie choriale

Les tests diagnostiques peuvent entraîner des complications, dont la fausse couche. C’est pourquoi ils sont seulement offerts aux femmes qui ont une probabilité élevée d’avoir un bébé atteint d’une trisomie.

Le risque de faire une fausse couche à la suite d’une amniocentèse est estimé à 0,2 % (1 fausse couche sur environ 500 amniocentèses). Pour la biopsie choriale, le risque est évalué à 1 % (1 fausse couche sur environ 100 biopsies choriales).

Passer le test : un choix qui vous appartient

Passer le test de dépistage prénatal n’est pas obligatoire. Si vous n’êtes pas certaine de vouloir faire ce test de dépistage, discutez-en avec votre partenaire et vos proches. Vous pouvez aussi en parler avec le professionnel qui suit votre grossesse. Il pourra répondre à vos questions et vous orienter vers les ressources appropriées.

Vous pouvez aussi contacter un groupe de parents qui ont un enfant atteint de trisomie 21 (ex. : RT21), ou encore en discuter avec des personnes ayant pris la décision d’interrompre la grossesse après un diagnostic de trisomie 21 chez le foetus.

Prenez le temps de considérer l’aspect émotif lié à ce test de dépistage. Cela vous permettra de prendre une décision en accord avec vos valeurs, vos croyances et vos expériences personnelles.

Voici quelques pistes de réflexion pour vous aider à prendre une décision :

• Est-ce important pour moi de connaître les probabilités d’avoir un bébé atteint de la trisomie 21?
• Quel effet pourrait avoir sur moi un résultat avec une faible probabilité, ou encore avec une probabilité élevée?
• Suis-je à l’aise d’obtenir un résultat de test basé sur des probabilités?
• Si la probabilité de trisomie est élevée, est-ce que je serais prête ou prêt à faire un test diagnostique, sachant qu’il comporte un risque de fausse couche?
• Si le test diagnostique confirme la présence d’une trisomie, serais-je prête ou prêt à choisir entre interrompre la grossesse ou la mener à terme?
• Que représenterait, pour moi, la vie avec un enfant atteint de la trisomie 21?

Répondre à ces questions n’est pas facile. Cependant, y réfléchir vous permettra de prendre une décision éclairée. Au besoin, le professionnel qui suit votre grossesse peut vous orienter vers des services psychologiques pour vous aider dans votre réflexion.

À retenir

• Le test de dépistage prénatal est offert gratuitement au Québec, mais il n’est pas obligatoire.
• Le test est constitué d’une prise de sang avec ou sans échographie (clarté nucale). Un test génomique (prise de sang) et un test diagnostique peuvent aussi être effectués.
• La probabilité de porter un enfant ayant la trisomie 21 augmente avec l’âge de la femme enceinte.

Révision scientifique : Paméla Farman, M. Sc., infirmière clinicienne et chargée d’enseignement à la Faculté des sciences infirmières de l’Université Laval Recherche et rédaction :Équipe Naître et grandir Mise à jour : Avril 2026

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