Les maladies héréditaires: le prélèvement d'urine à 21 jours

À l’hôpital, une prise de sang a été faite au talon de votre bébé juste après sa naissance pour dépister certaines maladies métaboliques. À 21 jours de vie, votre enfant peut bénéficier d’un deuxième dépistage des maladies transmises de façon héréditaire.

Ce test, qui est gratuit, consiste en un simple prélèvement d’urine fait à la maison. Même s’il n’est pas obligatoire, il est recommandé.

Pourquoi faire un prélèvement d’urine à 21 jours?

L’analyse de l’urine des nouveau-nés permet de déceler et de traiter tôt des maladies susceptibles de nuire à leur développement (ex. : acidose lactique congénitale). Lorsqu’un traitement existe, le commencer rapidement permet de prévenir les conséquences néfastes de la maladie métabolique dépistée.

Qu’est-ce qu’une maladie métabolique?

Les maladies métaboliques sont dues à la présence de défauts dans les gènes. Ces défauts perturbent la façon dont l’organisme élabore ou détruit certaines protéines ou certaines enzymes.

Ces maladies touchent habituellement plus d’un organe du corps (parfois même tous les organes). La plupart d’entre elles sont à l’origine de dysfonctionnements importants. Elles peuvent prendre des formes différentes selon l’âge auquel elles ont débuté, leur gravité et le mode de transmission.

Comment faire le prélèvement d’urine à la maison?

Le prélèvement d’urine se fait dans la couche de votre bébé. Pour bien le faire, vous aurez besoin du matériel qui vous a été remis à votre sortie de l’hôpital ou de la maison de naissance, comprenant un papier buvard, des tampons absorbants, un formulaire jaune et une enveloppe-réponse.

Étapes à suivre pour le prélèvement d’urine

• Faites le prélèvement d’urine le matin, si possible.
• Avant le prélèvement, n’utilisez pas de lingette humide du commerce pour laver les fesses de votre bébé et n’appliquez pas de crème, d’huile ou de poudre sur ses fesses. Mieux vaut éviter la poudre en tout temps, car elle se répand dans l’air et peut endommager les poumons de votre bébé s’il la respire.

• Placez un tampon absorbant entre la couche et les fesses de votre bébé. La partie absorbante doit être placée face à sa peau et la partie plastique, face à la couche.
• Attendez que le tampon absorbant soit complètement imbibé d’urine. Si le tampon est contaminé de selles, il sera inutilisable. Dans ce cas, essayez de nouveau avec le tampon remis en surplus dans le matériel. Si vous n’avez plus de tampon absorbant, vous pouvez utiliser à la place deux feuilles de papier essuie-tout de grandeur régulière pliées en 4.
• Retirez le tampon imbibé d’urine de la couche et pressez le papier buvard (papier filtre numéroté) sur le tampon jusqu’à ce que le papier buvard soit complètement mouillé des deux côtés.
• Laissez sécher complètement le papier buvard sur une surface propre et sèche.
• Remettez le papier buvard complètement sec et le formulaire jaune bien rempli dans l’enveloppe-réponse. Collez un timbre sur l’enveloppe et postez-la.
• N’hésitez pas à appeler au 1 855 905-5253 si vous avez une question ou besoin d’aide.

Résultat du test

Les analyses sont effectuées au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke. Si le résultat du test d’urine est normal, vous ne recevrez pas de nouvelles. On communiquera toutefois avec vous si le résultat semble anormal. Vous devrez alors vous rendre dans un centre de référence désigné afin que votre bébé subisse des tests médicaux plus approfondis.

Révision scientifique : Dre Anne-Claude Bernard-Bonnin, pédiatre Recherche et rédaction :Équipe Naître et grandir Mise à jour : Janvier 2020

Photo : iStock.com/lostinbids