Les maladies héréditaires: le prélèvement d'urine à 21 jours

Les maladies héréditaires: le prélèvement d'urine à 21 jours
À 21 jours, c’est le moment de faire un prélèvement d’urine à bébé.

À l’hôpital, juste après sa naissance, une prise de sang a été faite à votre bébé pour dépister certaines maladies métaboliques. À 21 jours de vie, votre enfant peut bénéficier d’un 2e dépistage des maladies transmises de façon héréditaire.

Ce 2e dépistage est volontaire et gratuit. L’analyse de l’urine de votre nouveau-né permettra de déceler et de traiter tôt des maladies susceptibles de nuire à son développement (par exemple, la tyrosinémie et l’acidose lactique congénitale).

Le prélèvement d’urine à la maison

Afin de bien effectuer le prélèvement d’urine, vous aurez besoin du nécessaire qui vous a été remis à votre sortie de l’hôpital, comprenant un formulaire jaune, une enveloppe pré-adressée, un papier buvard et des tampons absorbants.

Voici comment procéder :

  • Faites le prélèvement d’urine le matin, si possible. Avant le prélèvement, n’utilisez pas de lingette humide du commerce pour laver les fesses de bébé et n’appliquez pas de crème, d’huile ou de poudre sur ses fesses.
Vous avez oublié?
Il est conseillé de faire le test de dépistage, même si vous êtes en retard. Les analyses sont effectuées au Centre hospitalier universitaire de Sherbrooke. Si elles s’avèrent anormales, un médecin communiquera avec vous.
  • Insérez un tampon absorbant entre la couche et les fesses de bébé. La partie absorbante doit être en contact avec l’enfant et la partie plastique, en contact avec la couche.
  • Attendez que le tampon soit complètement imbibé d’urine. Si le tampon est contaminé de selles, il sera inutilisable. Dans ce cas, essayez de nouveau avec le tampon de surplus. Si vous n’avez plus de tampon, vous pouvez utiliser 4 ou 5 boules de ouate.
  • Retirez le tampon imbibé d’urine de la couche et pressez le buvard blanc (papier filtre numéroté) sur le tampon jusqu’à ce que le buvard soit complètement mouillé des 2 côtés.
  • Laissez sécher le buvard sur une surface propre.
  • Remettez le buvard séché et le formulaire jaune bien complété dans l’enveloppe de retour brune pré-adressée. Mettez-lui un timbre et postez-la.
Qu’est-ce qu’une maladie métabolique?
  • Les maladies métaboliques sont dues à la présence de défauts dans les gènes. Ces défauts perturbent la façon dont l’organisme élabore ou détruit certaines protéines ou certaines enzymes.
  • Les maladies métaboliques touchent habituellement plus d’un organe du corps (parfois même tous les organes). La plupart de ces maladies sont à l’origine de dysfonctionnements importants.
  • Ces maladies peuvent prendre des formes différentes selon l’âge auquel elles ont débuté, leur gravité et le mode de transmission.

 

Naitre et grandir.com

Révision scientifique : Dr Jean Turgeon, pédiatre
Recherche et rédaction : Équipe Naître et grandir
Mise à jour : Juillet 2015

 

Références

Note : les liens hypertextes menant vers d’autres sites ne sont pas mis à jour de façon continue. Il est donc possible qu’un lien devienne introuvable. Dans un tel cas, utilisez les outils de recherche pour retrouver l’information désirée.

  • SERVICES QUÉBEC. Programme québécois de dépistage néonatal urinaire : www4.gouv.qc.ca
  • CENTRE HOSPITALIER UNIVERSITAIRE DE SHERBROOKE. Centre de dépistage de maladies métaboliques héréditaires. www.usherbrooke.ca
  • DORÉ, Nicole et Danielle LE HÉNAFF. Mieux vivre avec notre enfant de la grossesse à deux ans, Guide pratique pour les mères et les pères. Institut national de santé publique du Québec, Québec. www.inspq.qc.ca.
  • Le CLSC de votre région : www.sante.qc.ca

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