Grossesse: dépistage de la trisomie 21

Grossesse: dépistage de la trisomie 21
La trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down, est l’anomalie chromosomique la plus courante. Elle touche environ un bébé sur 800.

Au Québec, le test de dépistage de la trisomie 21 est offert gratuitement par le Programme québécois de dépistage prénatal de la trisomie 21 à toutes les femmes enceintes. Votre professionnel de la santé vous en parlera d’ailleurs à votre première visite de suivi de grossesse. Vous n’êtes cependant pas obligée de vous y soumettre. Ce choix vous appartient entièrement, à vous et votre conjoint.

Si vous n’êtes pas certaine de vouloir faire ce test de dépistage, discutez-en avec votre conjoint, vos proches, un professionnel de la santé ou d’autres parents. Il est important que vous considériez l’aspect émotif relié à ce test de dépistage afin que votre décision soit en accord avec vos valeurs, vos croyances et vos expériences personnelles.

Voici quelques pistes de réflexion qui pourraient vous aider à prendre une décision :

  • Est-ce important pour moi de connaître les probabilités d’avoir un bébé atteint de la trisomie 21?
  • Quel effet pourrait avoir sur moi un résultat avec une faible probabilité ou avec une probabilité élevée?
  • Suis-je à l’aise d’obtenir un résultat de test basé sur des probabilités?
  • Si les résultats du test indiquent une probabilité élevée de trisomie 21, serais-je prête à subir une amniocentèse sachant que cette procédure comporte un certain risque de fausse couche?
  • Que représente pour moi la vie avec un enfant atteint de la trisomie 21?
  • Serais-je prête à subir un avortement si le résultat de l’amniocentèse était positif pour la trisomie 21?

Il n’est pas toujours facile de répondre à ces questions, mais y réfléchir vous permet de prendre une décision éclairée.

Si vous choisissez de faire le test de dépistage prénatal de la trisomie 21, sachez qu’il ne représente aucun danger pour le foetus.



Qu’est-ce que la trisomie 21?

La trisomie 21, aussi connue sous le nom de syndrome de Down, compte parmi les anomalies chromosomiques les plus fréquentes. L’enfant atteint de la trisomie 21 présente une déficience intellectuelle, qui peut aller de légère à importante. Il est toutefois impossible de prédire les limites de son développement intellectuel, car elles ne sont pas les mêmes pour tous. La stimulation et le soutien offerts à l’enfant qui a la trisomie 21 contribuent d’ailleurs à repousser ses limites.

Même si les personnes atteintes sont limitées intellectuellement, elles possèdent les ressources et le potentiel nécessaires pour développer de solides relations affectives et pour s’épanouir. Certains adultes trisomiques sont même en mesure de travailler et d’être relativement indépendants. Puisqu’aucun traitement n’existe pour cette anomalie chromosomique, la plupart des adultes atteints auront besoin d’un soutien, plus ou moins grand, pendant toute leur vie.

Des problèmes de santé sont souvent associés à la trisomie 21, dont des troubles visuels (ex. : myopie, strabisme et cataracte), auditifs (surdité), cardiaques et digestifs. Plus spécifiquement, 40 % à 50 % des nouveau-nés seront atteints d’une malformation cardiaque et 5 % à 10 % d’entre eux auront des malformations gastro-intestinales. Une intervention précoce ainsi qu’un suivi médical régulier peuvent cependant réduire certains de ces problèmes.

Risque de porter un foetus atteint de la trisomie 21

Toutes les femmes peuvent porter un foetus avec la trisomie 21, car cette anomalie chromosomique n’est généralement pas héréditaire. Cependant, le risque d’avoir un enfant trisomique augmente lorsque la femme enceinte est plus âgée. Par exemple, comme démontré dans le tableau ci-dessous, une femme de 20 ans court moins de risque de porter un enfant ayant la trisomie 21 qu’une femme de 40 ans.

 

Risque de porter un enfant ayant la trisomie 21
(grossesse à terme)
Âge de la femme enceinte
Risque
20 ans
1 cas sur 1 500
30 ans
1 cas sur 900
35 ans
1 cas sur 385
40 ans
1 cas sur 100

 

Tests de dépistage

Prélèvements sanguins

Offert gratuitement au Québec, le test de dépistage prénatal de la trisomie 21 nécessite 2 prélèvements sanguins. Le premier a lieu entre la 10e et la 13e semaine (1er trimestre), tandis que le deuxième est fait entre la 14e et la 16e semaine (2e trimestre). La combinaison des risques liés à votre âge et des résultats de ces 2 prélèvements permettra de déterminer s’il est peu ou très probable que vous donniez naissance à un enfant ayant la trisomie 21.

Pour obtenir un résultat plus précis, vous devez vous soumettre aux 2 prélèvements sanguins. Il est cependant possible de calculer vos probabilités d’avoir un bébé atteint de la trisomie 21 si vous ne faites qu’un seul prélèvement. Par contre, le résultat que vous obtiendrez sera moins fiable puisque, avec un seul prélèvement, le taux de faux positifs augmente de façon importante et le taux de détection de l’anomalie diminue.

Échographie : mesure de la clarté nucale

Entre la 11e et la 13e semaine de grossesse, votre médecin ou votre sage-femme pourrait vous proposer une échographie pour mesurer la clarté nucale du foetus, c’est-à-dire l’espace entre la peau de son cou et sa colonne vertébrale. Si cet espace est plus grand que la normale, le risque de trisomie 21 est élevé, car les enfants atteints de cette anomalie présentent un pli cutané de la nuque plus épais. Le risque d’autres anomalies chromosomiques ou de malformations cardiaques est aussi élevé. Pour augmenter la fiabilité de ce test, la mesure de la clarté nucale doit être combinée aux résultats des prélèvements sanguins.

Résultat du test de dépistage prénatal

Les résultats du test de dépistage prénatal sont présentés sous forme de probabilités. Ainsi, vous saurez s’il est peu ou très probable que vous donniez naissance à un enfant atteint de la trisomie 21.

  • Si votre risque est faible (soit moins de 1 chance sur 300 de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21), vous n’aurez pas d’autres tests à passer. Cependant, vous pourriez avoir tout de même un bébé atteint de la trisomie 21, car les probabilités ne sont jamais nulles. En raison des caractéristiques personnelles de chaque personne, les prélèvements sanguins et la mesure de la clarté nucale ne permettent pas d’identifier tous les foetus qui ont la trisomie 21.
  • Si votre risque est élevé (soit de 1 chance sur 300 ou plus de donner naissance à un bébé avec la trisomie 21), cela ne veut pas dire que votre bébé sera à coup sûr atteint de la trisomie 21. Le professionnel qui suit votre grossesse vous proposera de faire une amniocentèse avec étude des chromosomes. Ce test permet de savoir si le foetus est atteint de trisomie 21 ou d’une autre anomalie chromosomique. La majorité des femmes qui subissent une amniocentèse obtiennent un résultat normal et donnent naissance à un bébé qui n’a pas la trisomie 21.

 

Naitre et grandir.com

Révision scientifique : Lise Ross, infirmière, M.Sc., Centre des naissances du CHUM
Recherche et rédaction :
Équipe Naître et grandir
Mise à jour : Septembre 2014

 

Références

Note : les liens hypertextes menant vers d’autres sites ne sont pas mis à jour de façon continue. Il est donc possible qu’un lien devienne introuvable. Dans un tel cas, utilisez les outils de recherche pour retrouver l’information désirée.

  • DORÉ, Nicole et Danielle LE HÉNAFF. Mieux vivre avec notre enfant de la grossesse à deux ans, Guide pratique pour les mères et les pères. Institut national de santé publique du Québec, Québec. www.inspq.qc.ca.
  • LE COMMISSAIRE À LA SANTÉ ET AU BIEN-ÊTRE. Rapport de consultation : Consultation sur les enjeux éthiques du dépistage prénatal de la trisomie 21, ou syndrome de down, au Québec. Québec, 2008, 120 pages.
  • MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SERVICES SOCIAUX. Trisomie 21. www.msss.gouv.qc.ca.

 

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