Tests de dépistage

Tests de dépistage


Dès la naissance de votre bébé et dans les mois qui suivent, le médecin, l’infirmière ou la sage-femme s’assure qu’il va bien en lui faisant passer différents tests.

Les 3 premiers jours

Le test d’Apgar

Le test d’Apgar est effectué dans les premières minutes de vie. Il permet de vérifier 5 éléments : la fréquence cardiaque du bébé, sa respiration, son tonus musculaire, ses réactions aux stimulations et la coloration de sa peau. Les données recueillies permettent de calculer l’indice d’Apgar : il s’agit d’une mesure de l’état de santé du poupon à la naissance. Le résultat ne permet toutefois pas de prédire le développement de l’enfant.

L’examen médical
  • Le praticien enlève ce qui encombre la bouche, la gorge et le nez du bébé à l’aide d’une poire ou d’une sonde aspirante.
  • On prend sa température et on procède à un examen général pour voir s’il y a une malformation. Ensuite, l’enfant est pesé, puis sa taille ainsi que sa tête sont mesurées.
  • On vérifie également les réflexes de base du poupon, notamment son réflexe de succion : c’est ce réflexe qui lui permettra de s’alimenter maintenant que son cordon ombilical est coupé.

Le programme québécois de dépistage néonatal sanguin

Entre 24 et 48 h de vie, juste avant le départ pour la maison, l’infirmière ou la sage-femme prélève quelques gouttes de sang du bébé en le piquant sur le talon. Le personnel vous demandera votre consentement avant de procéder. Le programme de dépistage néonatal sanguin est gratuit et s’adresse à tous les nouveau-nés de la province.

Attention, il ne faut pas confondre le programme de dépistage néonatal sanguin et le programme de dépistage néonatal urinaire. Ces deux programmes ne dépistent pas les mêmes maladies.

Les gouttes de sang sont déposées sur un papier buvard, séchées puis envoyées au laboratoire de dépistage néonatal sanguin. Tous les échantillons de la province y sont analysés et traités. Les tests effectués visent à dépister des maladies rares mais très graves pouvant avoir des conséquences sur la vie de l’enfant. Plus ces maladies sont dépistées tôt, plus le traitement peut commencer rapidement, idéalement avant que les premiers signes et symptômes de la maladie n’apparaissent.

Les maladies dépistées peuvent être regroupées en 3 familles : celles affectant le fonctionnement hormonal (ex. : hypothyroïdie congénitale), celles touchant le système sanguin (ex. : anémie falciforme), et celles nuisant au métabolisme (ex. : phénylcétonurie, tyrosinémie hépatorénale ou de type 1 et MCADD appelé déficit en déshydrogénase des acylsCoA à chaîne moyenne).

Vous serez informés des résultats seulement si ceux-ci sont positifs ou à la limite de la normale. Un résultat à la limite de la normale signifie qu’il est difficile de se prononcer pour différentes raisons (ex. : l’échantillon est souillé ou un médicament a interféré avec le test). Un 2e prélèvement est alors demandé pour s’assurer que le résultat est normal. Dans les deux cas, l’infirmière du programme vous appellera pour vous expliquer comment procéder.

Le test de bilirubine

Dans les hôpitaux, on dépiste la jaunisse dès la naissance afin d’intervenir rapidement s’il le faut pour éviter certaines conséquences, qui sont rares mais permanentes. Aux mères qui retournent à la maison avec leur nouveau-né moins de 24 heures après leur accouchement, la Société canadienne de pédiatrie (SCP) recommande de prendre rendez-vous avec un professionnel de la santé. Celui-ci pourra faire passer à leur bébé le test de bilirubine de 3 à 5 jours après sa naissance. Une autre solution est de recourir au service de visite à domicile d’un professionnel pouvant faire ce test.

Dans les mois suivant la naissance

Le programme de dépistage urinaire

Au moment de quitter l’hôpital ou la maison des naissances, on vous remettra une trousse contenant le nécessaire pour que vous préleviez, lorsque votre bébé aura 21 jours, un peu de son urine. Vous mettrez l’échantillon dans l’enveloppe fournie et vous l’enverrez par la poste. Ce programme québécois n’est pas obligatoire, mais il est gratuit. Il permet de déceler, tôt après la naissance, certaines maladies héréditaires qui atteignent le métabolisme et qui peuvent être traitées tôt. Plusieurs maladies sont visées, dont divers troubles du cycle de l’urée, certaines aciduries métaboliques et différents troubles du métabolisme des acides aminés (qui sont des éléments importants des protéines).

L’examen des yeux et de l’ouïe

Avant que votre enfant ait 3 mois, le médecin devrait procéder à un examen complet de ses yeux : des structures cutanées et externes, de la conjonctive, de la cornée, de l’iris et des pupilles. Il vérifiera également le reflet rétinien et la réaction à la lumière afin de dépister des troubles potentiels de la vision. Cela n’élimine pas le besoin d’un suivi régulier, surtout s’il y a des facteurs de risque dans la famille.

Au Québec, le dépistage de la surdité n’est pas systématique dans tous les hôpitaux. Cependant, si vous avez l’impression que votre bébé a de la difficulté à entendre, il est important d’en aviser votre médecin. Il existe différents tests de dépistages auditifs simples selon l’âge du bébé. Si l’un de ces tests s’avère positif ou si le médecin a un doute raisonnable, des examens complémentaires seront faits.

D’autres tests

Dans certaines situations, d’autres tests de dépistage peuvent être utiles. C’est le cas, par exemple, si des membres de votre famille ou de celle de votre conjoint(e) ont souffert d’une maladie héréditaire, ou si la mère a eu une maladie contagieuse pendant sa grossesse. Si vous avez des inquiétudes à ce sujet, parlez-en à votre médecin.

L’anémie ferriprive

Le Groupe d’étude canadien sur l’examen médical périodique recommande parfois d’effectuer un test sanguin pour déceler une anémie ferriprive (causée par un manque de fer) : c’est le cas notamment si le poupon pesait moins de 2,5 kg à sa naissance.

 

Naitre et grandir.com

Révision scientifique : Marie-Thérèse Berthier, biochimiste clinique et chef du Laboratoire provincial de dépistage néonatal sanguin, et Audrey Larone Juneau, infirmière au CHU Sainte-Justine
Recherche et rédaction : Équipe Naître et grandir
Mise à jour : Janvier 2017

 

Photo : BSIP/Astier

 

Références

Note : les liens hypertextes menant vers d’autres sites ne sont pas mis à jour de façon continue. Il est donc possible qu’un lien devienne introuvable. Dans un tel cas, utilisez les outils de recherche pour retrouver l’information désirée.

  • AURAY-BLAIS, Christiane et autres. « Quebec neonatal mass urinary screening programme: from micromolecules to macromolecules », J Inherit Metab Dis, vol. 30, no 4, août 2007, p. 515-521.
  • BERNARD-BONNIN, Anne-Claude et autres (sous la direction de Jean TURGEON). Dictionnaire de thérapeutique pédiatrique Weber. 2e édition, Gaëtan Morin, 2007, 1490 p.
  • CHU DE QUÉBEC – UNIVERSITÉ LAVAL. Programme québécois de dépistage néonatal sanguin. www.chudequebec.ca
  • DOCTISSIMO. L’examen neurologique. www.doctissimo.fr
  • DORÉ, Nicole et Danielle LE HÉNAFF. Mieux vivre avec notre enfant de la grossesse à deux ans, Guide pratique pour les mères et les pères. Institut national de santé publique du Québec, Québec. www.inspq.qc.ca
  • KAYE, Celia I. et COMMITTEE ON GENETICS. « Newborn screening fact sheets ». American Academy of pediatrics, Pediatrics, vol. 118, n° 3, 1er septembre 2006. www.pediatrics.aappublications.org
  • MAYO CLINIC. Well-baby exams. www.mayoclinic.com
  • MINISTÈRE DE LA SANTÉ ET DES SERVICES SOCIAUX DU QUÉBEC. Portail Québec. Programme québécois de dépistage néonatal urinaire. www.formulaire.gouv.qc.ca
  • SOCIÉTÉ CANADIENNE DE PÉDIATRIE. Comité de la pédiatrie communautaire. Le dépistage des troubles de la vue chez les nourrissons, les enfants et les adolescents. www.cps.ca
  • UNIVERSITÉ DE MONTRÉAL et autres. ABCdaire, guide de référence du praticien. 2004. Recommandations concernant le dépistage de l’anémie ferriprive.

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